Diagnóstico clínico e genético sobre o transtorno do espectro autista

Resumo

O Transtorno do Espectro Autismo (TEA) é classificado como um transtorno do neurodesenvolvimento definido como desenvolvimento atípico, manifestações comportamentais, interação social e problemas com comunicação. Padrões comportamentais repetitivos e estereotipados que podem representar limitações de interesses e atividades. TEA começa na infância e permanece ao longo da vida e na maioria dos casos, essas condições são evidentes até o segundo ano de vida. Apesar de todos os avanços na neurociência e em genética, ainda não foi possível estabelecer um modelo que explica a etiologia e a fisiopatologia do TEA. Diagnosticar o autismo é fundamental tanto no tratamento do indivíduo que sofre da doença quanto para os pais que convivem e ensinam essas crianças. Ainda não se sabe a causa real e consequentemente não há cura. Já a etiologia do TEA não é totalmente compreendida, e a pesquisa científica tem se aprofundado no estudo da genética, analisando as mutações espontâneas que podem ocorrer durante o desenvolvimento fetal e a hereditariedade genética dos pais para os filhos. Diferentes classes de medicamentos têm sido utilizadas em intervenções farmacoterapêuticas no TEA na tentativa de controlar os sintomas. Entre os medicamentos estão inclusos os antidepressivos, estimulantes, antipsicóticos, ansiolíticos e estabilizadores de humor. O objetivo deste estudo foi revisar a literatura sobre o diagnóstico clínico e genético do TEA. Foi possível concluir que o autismo é um transtorno que ainda não tem sua etiologia concluída, mas, com os avanços da neurociência, essa causa pode estar cada vez mais próxima de ser conquistada. Em relação aos procedimentos metodológicos este estudo foi elaborado através de uma revisão bibliográfica, com caráter descritivo e abordagem qualitativa que aborda o tema diagnóstico clínico e genético sobre o TEA, com recorde temporal de 2000 a 2023.