Associação molecular da leucemia em crianças com síndrome de down (Revista Mato-grossense de Saúde, 2025)
A hematologia é o ramo da biomedicina que estuda e analisa os componentes do sangue. Já a biologia molecular está ligada a genética e a bioquímica, consistindo em estudar os sistemas das células, DNA, RNA, sínteses de proteínas e a forma de como são reguladas. Dessa forma, estudos afirmam que a Leucemia Megacariocítica Aguda é mais recorrente em crianças que possuem trissomia do 21, pois, é revelado uma carência de proteína na estrutura do cromossomo X, levando a hiperproliferação de blasto na medula óssea sendo liberados no sangue periférico. O gene chamado Globin transcription factor 1 (GATA1) codifica a isoforma GATA-1s e a proteína GATA-1 (GATA binding protein 1) que é primordial para a sobrevivência das células progenitoras eritrocíticas e maturação adequada do sistema hematopoiético, principalmente de megacariócitos, por meio da regulação de moléculas chaves associadas a proliferação, diferenciação e apoptose celular. Entretanto, as alterações no gene GATA1 impendem à produção da GATA-1, produzindo apenas a GATA-1s e essa proteína inibi o desenvolvimento correto das células sanguíneas, levando-a a hiperproliferação de megacariócitos. Portanto, esse trabalho teve como objetivo verificar a relação molecular entre a Síndrome de Down e a Leucemia, por meio de uma revisão bibliográfica feita com 92 artigos publicados entre 2002 e 2023. Pode-se observar que existe uma relação entre a Leucemia e a Síndrome de Down, devido a inexistência do gene GATA1, ocasionando a não codificação das proteínas que interagem na hematopoese, provocando assim, a neoplasia, sendo mais comum em crianças com essa cromossomopatia.
Keywords: Alterações do Cromossomo 21; GATA-1; Neoplasia hematopoiética